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  3. 男孩，5岁。因体格和智力发育落后来诊。查体：身材矮小、眼距宽、鼻梁低。外耳小、头围小、骨龄落后于年龄、通贯手，胸骨左缘第2～3肋间可闻及3／6级收缩期杂音。确诊需要做的检查是

男孩，5岁。因体格和智力发育落后来诊。查体：身材矮小、眼距宽、鼻梁低。外耳小、头围小、骨龄落后于年龄、通贯手，胸骨左缘第2～3肋间可闻及3／6级收缩期杂音。确诊需要做的检查是

admin2021-03-25  51
问题 男孩，5岁。因体格和智力发育落后来诊。查体：身材矮小、眼距宽、鼻梁低。外耳小、头围小、骨龄落后于年龄、通贯手，胸骨左缘第2～3肋间可闻及3／6级收缩期杂音。确诊需要做的检查是
选项 A、染色体核型分析
B、尿有机酸测定
C、头颅CT
D、超声心动图
E、血清T3、T4、TSH检测
答案A
解析 患儿眼距宽、鼻梁低、外耳小、头围小，智力、生长发育迟缓，手掌出现猿线，有通贯手，考虑患者唐氏综合征的可能性大，其确诊需要做染色体核型分析。
【避错】B项常用于检查苯丙酮尿症。E项用于筛查新生儿先天性甲状腺功能减退症。
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第四单元

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