患儿，男，7岁。四肢短小，手指粗短，通贯手。首先考虑为( )

admin2017-03-07 19

问题患儿，男，7岁。四肢短小，手指粗短，通贯手。首先考虑为( )

选项 A、脑性瘫痪
B、呆小病
C、先天性脑发育不全
D、苯丙酮尿症
E、21一三体综合征

答案E

解析 21一三体综合征是最常见的染色体疾病。临床表现：特殊痴呆面容，智能和体格发育落后，四肢短小，手指粗短；皮肤纹理：通贯手；其他：并发多种先天畸形，易患感染。

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第一单元

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