患儿,女,4月龄。患儿出生后不久手足出现水疱,以关节和摩擦部位为著,摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史,父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检:生长发育良好,生命体征正常,头颅及耳鼻检查无异常,颈无抵抗,心、肺、腹部检查无异常,口唇周围及手足皮

admin2018-09-10  31

问题 患儿,女,4月龄。患儿出生后不久手足出现水疱,以关节和摩擦部位为著,摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史,父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检:生长发育良好,生命体征正常,头颅及耳鼻检查无异常,颈无抵抗,心、肺、腹部检查无异常,口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱,直径约1~2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。
该病属于遗传性大疱性表皮松解症(EB)的

选项 A、单纯型EB
B、交界型EB
C、半桥粒型EB
D、常染色体显性遗传的DEB
E、常染色体隐性遗传的DEB

答案A

解析 该病通常在出生时或出生后不久出现水疱,电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。
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