A.猫叫综合征 B.甲状腺功能低下 C.糖原累积症 D.苯丙酮尿症 E.21-三体综合征 通常有通贯手的是

admin2018-10-25  10

问题 A.猫叫综合征
B.甲状腺功能低下
C.糖原累积症
D.苯丙酮尿症
E.21-三体综合征
通常有通贯手的是

选项 A、 
B、 
C、 
D、 
E、 

答案E

解析 糖原累积症患儿身体比例和智力均正常。选项A、B、D、E均可有智力低下。苯丙酮尿症患儿应尽早在3个月以前开始治疗,超过1岁以后开始治疗,虽可改善抽搐症状,但智力低下是不可逆转的。21-三体综合征患儿特殊面容:脸圆而扁,眼间距宽,鼻根低平;眼裂狭窄,外眦向上,内眦赘皮;耳小异形;张口伸舌,流涎不止。体格发育迟缓,身材矮小,头小枕平,骨龄落后,牙迟出而错位;四肢短,皮肤异常,通贯手,手指粗短。并发症为约1/3患儿伴有先天性心脏病。
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