患儿女性,6岁10个月,主诉“发热2天,间断抽搐3次”。患儿受凉后出现发热,体温最高39.6℃,期间抽搐3次,表现为呼之不应,双眼上翻,四肢僵直抖动,伴口唇发绀,1~3分钟可自行缓解,发作间期精神一般,无头痛、呕吐等不适。发育大致正常;既往自10个月龄起共

admin2022-10-26  34

问题 患儿女性,6岁10个月,主诉“发热2天,间断抽搐3次”。患儿受凉后出现发热,体温最高39.6℃,期间抽搐3次,表现为呼之不应,双眼上翻,四肢僵直抖动,伴口唇发绀,1~3分钟可自行缓解,发作间期精神一般,无头痛、呕吐等不适。发育大致正常;既往自10个月龄起共有5次发热抽搐。
患儿住院第5天、第7天分别出现1次无热抽搐,表现同前,持续约1分钟自行缓解,发作间期精神好,未诉其他不适。追问家族史,其祖母幼时曾有2次发热抽搐,其父无相关病史。可能出现的检查结果是

选项 A、血清甲状腺素升高,甲状腺抗体阳性
B、基因检测示患儿PCDH19基因一个杂合、错义突变,遗传自父亲
C、脑脊液中自细胞38×106/L以单核细胞为主,糖及蛋白正常
D、头颅磁共振示双侧海马硬化
E、脑电图示双侧Ronlandic区棘慢波、尖慢波发放,睡眠期增多

答案B

解析
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