5岁男孩，身材矮小，肥胖，四肢及指短粗，球形晶状体脱位于前房，眼压高。可能的诊断为

admin2018-08-30 53

问题 5岁男孩，身材矮小，肥胖，四肢及指短粗，球形晶状体脱位于前房，眼压高。可能的诊断为

选项 A、同型胱氨酸尿症
B、Marchesani综合征
C、Sturge-Weber综合征
D、Axenfeld-Rieger综合征
E、Marfan综合征

答案B

解析 Marchesani综合征即球形晶状体．短指畸形综合征表现身材矮小，肥胖，四肢颈短粗，白内障球形晶状体，可脱位，继发青光眼。

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