男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是

admin2018-07-06 38

问题男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。
为协助诊断应选择的检查是

选项 A、血钙、磷测定
B、染色体核型分析
C、血T₃、T₄、TSH测定
D、脑电图检查
E、尿三氯化铁试验

答案E

解析苯丙酮尿症绝大多数PKU患儿为典型病例。
尿三氯化铁试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法，特异性欠佳，有假阳性和假阴性的可能，一般用于对较大儿童的初筛。

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