2岁女孩,因生长发育、智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差,腹胀、便秘,少哭、少动,哭声嘶哑,近2~3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检:体温35.7℃,心率66次/分,呼吸22次/分,皮肤粗糙,毛发干燥,表情呆滞,声音嘶哑,眼距宽,

admin2015-03-27  36

问题 2岁女孩,因生长发育、智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差,腹胀、便秘,少哭、少动,哭声嘶哑,近2~3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检:体温35.7℃,心率66次/分,呼吸22次/分,皮肤粗糙,毛发干燥,表情呆滞,声音嘶哑,眼距宽,鼻梁低平,舌伸出口外,面部眼睑水肿,双肺听诊无哕音,心音低钝,腹膨隆,有脐疝,四肢肌张力弱。
最可能的诊断是

选项 A、21一三体综合征
B、先天性甲状腺功能减低症
C、苯丙酮尿症
D、Turner综合征
E、先天性生长激素缺乏症

答案B

解析
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