患儿,男,10个月。足月顺产,出生后体格及智力发育落后,眼距宽,两眼角上翘,通贯手,小指一条纹。易患呼吸道感染,曾三次肺炎。听诊闻及心脏杂音,甲状腺功能正常,父28岁,母26岁,非近亲结婚,无遗传代谢性家族病史。 对于帮助鉴别疾病最有必要的辅助检查是

admin2015-11-10  41

问题 患儿,男,10个月。足月顺产,出生后体格及智力发育落后,眼距宽,两眼角上翘,通贯手,小指一条纹。易患呼吸道感染,曾三次肺炎。听诊闻及心脏杂音,甲状腺功能正常,父28岁,母26岁,非近亲结婚,无遗传代谢性家族病史。
对于帮助鉴别疾病最有必要的辅助检查是

选项 A、血常规
B、二维超声心动图
C、染色体检查
D、头颅CT
E、TORCH检查

答案C

解析 患儿有特殊面容,体格生长和智力发育落后,母亲非高龄产妇且无近亲结婚,甲状腺功能正常,免疫力低下,有21一三体综合征的可能,故最主要的检查是染色体检查。
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