4岁女孩,面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm,腕部X线检查显示一枚骨化中心,最可能的诊断是

admin2016-04-19  47

问题 4岁女孩,面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm,腕部X线检查显示一枚骨化中心,最可能的诊断是

选项 A、先天愚型
B、黏多糖病
C、先天性甲状腺功能减低症
D、苯丙酮尿症
E、软骨发育不良

答案C

解析 患儿有特殊面容和体态,表现为眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀;患儿身材矮小;神经系统方面表现为智能发育低下,表情呆板。腕部X线片可见骨龄落后。符合先天性甲状腺功能减低症的表现。
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