如今，“精准医学”“肿瘤治疗的伴随诊断”“个体化医疗”等成为媒体热词，这预示医学正在进入一个大众基因检测与治疗的新时代。那么，基因检测到底是什么?能解决什么问题?是否可靠? ①“基因”是生命科学中的核心概念之一。②掌握体内基因的信息，就如同掌握了人体生老病

admin2022-07-04 43

问题如今，“精准医学”“肿瘤治疗的伴随诊断”“个体化医疗”等成为媒体热词，这预示医学正在进入一个大众基因检测与治疗的新时代。那么，基因检测到底是什么?能解决什么问题?是否可靠?
①“基因”是生命科学中的核心概念之一。②掌握体内基因的信息，就如同掌握了人体生老病死的密码。③基因的序列和表达调控模式，决定了人们的生长发育和与遗传有关的健康状况。④它是遗传物质的载体，是一段段定位在细胞染色体上的核苷酸序列。⑤要谈“基因检测”，我们还是先聊聊“基因”。⑥破解这些密码就能够预测、诊断或解释我们所关心的健康问题。
已故著名华人生物学家吴瑞开创的“引物延伸法”为破解基因密码奠定了第一块基石，在此基础上，英国科学家桑格(F．Sanger)发展出了基因测序的“末端终止法”，并因此获得1980年的诺贝尔化学奖。今天，新一代基因测序技术正在萌芽。基于“纳米级大小微孔设备”的单分子测序、基于“大规模平行标签”的直接判读测序等方法应运而生，已经能够实现以1000美元成本在一天内测完整个人类基因组的壮举。
测序得到了大量的基因密码，但枯燥浩繁的数据并不能直接告诉人们身体健康的信息。于是，生物信息学应运而生——这是专门进行基因数据比对、拼接、丰度和关联性分析、建立计算模型的交叉学科。通过生物信息学分析，科学家鉴定了许多与高血压、哮喘、类风湿性关节炎、肺癌等相关的基因位点，一定程度上解释了这些疾病的遗传和发病机制。
基因检测也能让疾病治疗更________，比如乳腺癌的治疗。基于乳腺癌基因表达谱，科学家通过分析将乳腺癌分为管腔上皮A型、管腔上皮B型、HER2过表达型、基底样型和正常乳腺样型共5种亚型，每种基因亚型对应一定的发病机制、恶性化程度、化疗反应和预后等。患者通过基因检测确定基因亚型后，即可制定治疗方案。
对于基因检测技术，大家也有很多担心。比如，从目前研究结果看，基因与疾病的发生是概率关系，那么，这种预测会不会给检测者带来不必要的心理负担?会不会有基因信息泄露的风险?会不会带来新的社会问题——如果以后入学、就业，甚至婚姻都加上基因“门槛”，必将引发基因歧视。
其实，对待任何技术进步，我们都应理性看待，基因检测技术也是如此。
从目前的科学发展看，我们对基因的认识还只是一小步，并不完全清楚。而且，越来越多的研究发现，基因与生物体性状并非线性对应关系，而是网状的——一个基因可能引发不同性状，有些是好的，有些可能是不好的，因此很难用“好”与“不好”来判别基因。而对于生物体而言，先天遗传固然重要，但后天所处环境、生活方式等影响也会导致人体基因的变异或者会影响其基因的表达调控模式，进而影响个体的健康状况。
对于基因检测这一新技术，我们还要注意别上当受骗——一些不法分子和不良企业以基因检测为噱头，欺骗广大消费者，严重扰乱了基因检测产业的秩序，阻碍了其正常发展。
基因检测确实还存在种种问题，但因噎废食不是长久之计。这些阻碍基因检测产业健康发展的问题，有赖国家出台具体的监管规范细则，也有赖生物医学科技工作者向大众做好科普工作。生命科学的积累已经为基因检测奠定了基石，在这场呼啸而来的生命科技产业革命中，我们不应错失良机。
关于基因检测，下列说法中不正确的一项是：

选项 A、基因检测可以指导“个体化治疗”
B、“基因”是生命科学中的核心概念
C、基因检测具有多种判读测序方法
D、基因测序催生了生物信息学学科

答案B

解析由文章第一段和第五段可知，A项说法正确。B项的主体是“基因”而非“基因检测”，与提问无关，且文中说的是“核心概念之一”。C、D两项分别可由文章第三段和第四段得出，说法正确。故本题选B。

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