男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是 (   )。

admin2010-07-12  28

问题 男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是 (   )。

选项 A、先天愚型
B、呆小病
C、先天性脑发育不全
D、苯丙酮尿症
E、脑性瘫痪

答案D

解析 苯内酮尿症以智能发育蒋后为主,可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作,甚至惊厥(约25%.),少数肌张力增高和腱反射亢进。
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