患者女性,30岁,G4P1,孕19周,因无创产前DNA检测提示胎儿21-三体综合征高风险前来遗传咨询。曾有三次妊娠,自然流产两次,育有一女,3岁,体健。 经检测,该患者外周血染色体核型为45,XX,der(14;21)(q10;q10),该夫妇再生育21

admin2018-09-03  19

问题 患者女性,30岁,G4P1,孕19周,因无创产前DNA检测提示胎儿21-三体综合征高风险前来遗传咨询。曾有三次妊娠,自然流产两次,育有一女,3岁,体健。
经检测,该患者外周血染色体核型为45,XX,der(14;21)(q10;q10),该夫妇再生育21-三体综合征的风险为

选项 A、0.1%
B、1%
C、15%
D、25%
E、50%

答案C

解析 该患者是罗氏易位携带者,可产生6种配子,其中1种是正常的,1种是罗氏易位的,其余四种会形成14-三体、14-单体、21-单体、21-三体。故再生育21-三体综合征患儿的概率是15%左右。
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