男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。 临床上应首先考虑的诊断是

admin2017-03-18  30

问题 男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。
临床上应首先考虑的诊断是

选项 A、21-三体综合征
B、先天性甲状腺功能减低症
C、维生素D缺乏性手足搐搦症
D、苯丙酮尿症
E、癫痫

答案D

解析 多动,有肌痉挛,智能落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,尿有鼠尿臭味,提示苯丙酮尿症。
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