有关结节性硬化的描述，正确的是

admin2021-04-30 38

问题有关结节性硬化的描述，正确的是

选项 A、是一种常染色体显性遗传性疾病
B、女性明显多于男性
C、多见于成人
D、病理改变局限于中枢神经系统
E、绝大多数智力正常

答案A

解析结节性硬化症(tuberous sclerosis)是常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，以发生在人体的任何器官的错构瘤或结节为特征，又称为Boumeville综合征。在儿童更为多见，主要表现为面部皮脂腺瘤、智力低下和癫痫，但不一定同时出现，其症状出现频率和严重程度随发病年龄不同。

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