患儿男性,1岁,主因“呕吐两天,昏睡1天”急诊入院。患儿发病前健康,发病前5小时预防接种,随后精神萎靡,哭闹,呕吐。第2天昏睡,拒食。入院时查体发现肝脏肿大,肝右肋下5cm,脾不大。心音低钝。院外检查尿酮体弱阳性,血糖1.0mmol/L,血清丙氨酸氨基转移

admin2022-10-26  49

问题 患儿男性,1岁,主因“呕吐两天,昏睡1天”急诊入院。患儿发病前健康,发病前5小时预防接种,随后精神萎靡,哭闹,呕吐。第2天昏睡,拒食。入院时查体发现肝脏肿大,肝右肋下5cm,脾不大。心音低钝。院外检查尿酮体弱阳性,血糖1.0mmol/L,血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)680U/L,门冬氨酸氨基转移酶(AST)960U/L,肌酸激酶>10000U/L。父母健康,患儿为第1胎,家族中无遗传病病史。
患儿应进行的常规检查包括

选项 A、血气分析;监测血糖动态;脑部MRI
B、血氨基酸、游离肉碱及酯酰肉碱谱分析
C、尿有机酸分析
D、血清胰岛素测定
E、腹部超声;超声心动图

答案A,B,C,D,E

解析
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