患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37．7℃，脉搏110次／分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。该患儿父母表型正常，打

admin2017-01-18 63

问题患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37．7℃，脉搏110次／分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。
该患儿父母表型正常，打算再次怀孕，则怀孕前其父母双方都应该做的检查是

选项 A、外周血染色体检查
B、颅脑CT
C、基因检测
D、X线胸片
E、超声心动

答案A

解析行双方外周血染色体检查，排除因父母染色体异常，如罗伯逊易位等而引起的胎儿染色体异常。

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