患儿，女，1．5岁。自出生以来生长发育迟缓，10个月时会坐，现在刚会站立，发音嘶哑，说话不清。查体：身长63cm,表情呆滞，颜面臃肿，无指凹性，眼距宽，鼻梁低，舌大且厚，伸出口外；皮肤粗糙；心率每分钟80次，心音较低，肺部正常，腹部膨隆，四肢短粗。最可能的

admin2010-05-11 62

问题患儿，女，1．5岁。自出生以来生长发育迟缓，10个月时会坐，现在刚会站立，发音嘶哑，说话不清。查体：身长63cm,表情呆滞，颜面臃肿，无指凹性，眼距宽，鼻梁低，舌大且厚，伸出口外；皮肤粗糙；心率每分钟80次，心音较低，肺部正常，腹部膨隆，四肢短粗。最可能的诊断是

选项 A、先天愚型
B、苯丙氨酸尿症
C、甲状腺功能减低症
D、1型糖原累积症
E、软骨发育不良症

答案C

解析

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