患者，男性，5岁。眼距宽，眼裂小．鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为

admin2020-05-15 56

问题患者，男性，5岁。眼距宽，眼裂小．鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为

选项 A、听力测定
B、胸部X线检查
C、肝功能测定
D、染色体核型分析
E、腹部B型超声检查

答案D

解析本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容。本病确诊依靠染色体检查。

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第二单元

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