A.Turner综合征 B.21-三体综合征 C.粘多糖病 D.先天性甲状腺功能减低症 E.软骨发育不良 1岁小男孩,智力落后,表情呆滞,眼裂小,鼻梁宽,舌体宽厚,常伸于口外,皮肤粗糙,四肢短粗,腱反射减弱,最可能的诊断是

admin2017-05-03  46

问题 A.Turner综合征
B.21-三体综合征
C.粘多糖病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.软骨发育不良
1岁小男孩,智力落后,表情呆滞,眼裂小,鼻梁宽,舌体宽厚,常伸于口外,皮肤粗糙,四肢短粗,腱反射减弱,最可能的诊断是

选项 A、 
B、 
C、 
D、 
E、 

答案D

解析 本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容。本病确诊依靠染色体检查。
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