A．Turner综合征 B．21-三体综合征 C．粘多糖病 D．先天性甲状腺功能减低症 E．软骨发育不良 1岁小男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是

admin2017-05-03 62

问题 A．Turner综合征
B．21-三体综合征
C．粘多糖病
D．先天性甲状腺功能减低症
E．软骨发育不良
1岁小男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是

选项 A、
B、
C、
D、
E、

答案D

解析本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容。本病确诊依靠染色体检查。

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