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易位型21－三体综合征最常见的核型是

admin2018-07-06  42
问题 易位型21－三体综合征最常见的核型是
选项 A、46，XY，－13，＋t(13q21q)
B、46，XY，－21，＋t(21q21q)
C、46，XY，－22，＋t(21q22q)
D、46，XY，－14，＋t(14q21q)
E、46，XY，－15，＋t(15q21q)
答案D
解析 易位型发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易拉到另一近端着丝粒染色体上。分为两类：(1)D／G易位：D组中以14号染色体为主，其核型为46，XX(或XY)，－14，  ＋t(14q21q)，少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14／21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(或XY)，－14，－21，＋t(14q21q)；(2)G／G易位是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，即t(21q21q)。易位型患儿的双亲应作染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D／G易位，则每一胎都有10％的风险率，父方为D／G易位，风险率为4％；绝大多数G／G易位病例为散发，父母亲核型大多正常，但亦有21／21易位携带者，其下一代。100％为本病。
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专业知识

儿科学（332）

卫生专业技术资格中级（师）

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