怀疑胎儿为黏多糖沉积病，首选试验是

admin2015-11-16 62

问题怀疑胎儿为黏多糖沉积病，首选试验是

选项 A、碱性磷酸酶测定
B、真性胆碱酯酶测定
C、甲胎蛋白测定
D、甲苯胺蓝定性试验
E、葡萄糖测定

答案D

解析黏多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致的遗传性代谢病，主要临床表现为肝脾肿大、智力障碍、严重骨关节畸形及其他畸形。羊水细胞内酸性水解酶活性测定，是黏多糖沉积病的产前诊断最佳方法，但对实验设备及操作人员技术水平要求较高，一般临床实验室难以开展，临床一般选用甲苯胺蓝定性试验及糖醛酸半定量试验。正常妊娠早期，羊水甲苯胺蓝定性试验为弱阳性，妊娠中后期应为阴性，如妊娠中后期甲苯胺蓝定性试验阳性，提示胎儿患黏多糖沉积病。

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临床医学检验技术（105）

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