患者男,10岁。自幼面色苍白。因头晕、倦怠2年来诊。查体:重度贫血貌,巩膜轻度黄染;肝肋下2cm,脾肋下3cm。检测白细胞及血小板正常,血红蛋白65g/L,网织红细0.18;骨髓涂片示幼红细胞增生明显活跃;Ham试验(一);Coombs试验(一);自体溶血

admin2017-09-08  26

问题 患者男,10岁。自幼面色苍白。因头晕、倦怠2年来诊。查体:重度贫血貌,巩膜轻度黄染;肝肋下2cm,脾肋下3cm。检测白细胞及血小板正常,血红蛋白65g/L,网织红细0.18;骨髓涂片示幼红细胞增生明显活跃;Ham试验(一);Coombs试验(一);自体溶血试验增强,葡萄糖液不能纠正,ATP能纠正;红细胞脆性试验正常。考虑为先天性溶血性贫血。
患者疾病诊断最可能的是

选项 A、遗传性球形细胞增多症
B、葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症
C、丙酮酸激酶缺乏症
D、不稳定血红蛋白病
E、海洋性贫血

答案C

解析
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