患儿，男，5岁。身材矮胖，心脏病，球形晶状体脱位于前房，眼压高。尿氨基酸分析正常。应诊断为

admin2019-08-22 47

问题患儿，男，5岁。身材矮胖，心脏病，球形晶状体脱位于前房，眼压高。尿氨基酸分析正常。应诊断为

选项 A、Marchesani综合征
B、Marfan综合征
C、同型胱氨酸尿症
D、Sturge-Weber综合征
E、Axenfeld-Rieger综合征

答案A

解析 Marchesani综合征特点为侏儒、短肢指(趾)及球形晶体三大特征。

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