患儿,女,9岁。从婴儿时开始两掌跖发红粗糙变厚,随年龄增长逐渐加重,伴有细薄鳞屑,并渐扩展至指背及手背,夏季常发红明显伴臭味,冬季皮损常发生皲裂。两手掌及足跖弥漫性潮红粗糙增厚,伴有鳞屑,足部轻度浸渍发白,伴明显臭味,损害自掌跖侧面延伸至手足背,足部延伸到

admin2018-09-10  22

问题 患儿,女,9岁。从婴儿时开始两掌跖发红粗糙变厚,随年龄增长逐渐加重,伴有细薄鳞屑,并渐扩展至指背及手背,夏季常发红明显伴臭味,冬季皮损常发生皲裂。两手掌及足跖弥漫性潮红粗糙增厚,伴有鳞屑,足部轻度浸渍发白,伴明显臭味,损害自掌跖侧面延伸至手足背,足部延伸到踝关节以上,双手已接近腕关节处,边界清楚,多数指跖甲增厚无光泽。膝肘关节暂未见皮损。皮损组织病理示表皮角化过度伴角化不全,真皮毛细血管扩张,周围少量淋巴细胞、组织细胞浸润,其母亲有类似病史。
该病可能的致病基因是

选项 A、角蛋白基因
B、兜甲蛋白基因
C、连接蛋白基因
D、酶基因
E、突变蛋白基因

答案B

解析 该病致病基因为兜甲蛋白基因。
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