患儿男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

admin2009-04-19  72

问题 患儿男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

选项 A、脑性瘫痪
B、佝偻病
C、呆小病
D、苯丙酮尿症
E、先天愚型

答案D

解析 苯丙酮尿症以智能发育落后为主,可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痼小发作,甚至惊厥,少数肌张力增高和腱反射亢进。外貌表现为出生数个月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅,表现为皮肤白嫩。尿和汗液有鼠尿臭味。
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