患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

admin2009-04-19 78

问题患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

选项 A、脑性瘫痪
B、佝偻病
C、呆小病
D、苯丙酮尿症
E、先天愚型

答案D

解析苯丙酮尿症以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痼小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。外貌表现为出生数个月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，表现为皮肤白嫩。尿和汗液有鼠尿臭味。

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