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女孩,2岁,身长60cm,会坐,不会站,肌张力低,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌流涎,四肢短,手指粗短,小指内弯,最可能的诊断( )。【2003年考试真题】
女孩,2岁,身长60cm,会坐,不会站,肌张力低,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌流涎,四肢短,手指粗短,小指内弯,最可能的诊断( )。【2003年考试真题】
admin
2010-10-28
44
问题
女孩,2岁,身长60cm,会坐,不会站,肌张力低,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌流涎,四肢短,手指粗短,小指内弯,最可能的诊断( )。【2003年考试真题】
选项
A、佝偻病
B、苯丙酮尿症
C、营养不良
D、21-三体综合征
E、先天性甲状腺功能减低症
答案
D
解析
本题考查21-三体综合征。21-三体综合征的临床表现为:
(1)特殊痴呆面容:头形短小,颈短而宽,枕骨扁平,出牙迟,鼻梁扁平,两眼距离宽、眼裂小、内眦赘皮、两眼内眦低、外眦高,眼球震颤,偶有白内障。腭弓高,口半张,舌常伸出口外,流涎多,在年长患儿中可见舌裂纹。
(2)智能及体格发育落后:随年龄增长日益明显。精神、运动发育都迟缓,坐、立、行走、语言比正常小儿明显落后,发音不清,表达力、计算力更差,注意力不集中,但性情温和安静。病儿大多数智能呈中度低下,也有少数是轻度低下,体格发育也较正常小儿落后,性发育延迟。
(3)四肢特点:四肢肌肉张力低下,皮肤细嫩,手掌和脚底常有通贯纹,手宽厚,关节柔软可过度活动,小指短,末端常内弯,第二节指骨常发育不良或缺如,大趾与第二趾间距离增宽。骨龄落后于正常儿,身材矮小。
(4)其他:免疫功能低下,易患呼吸道感染及消化系统功能紊乱等,此外,常并发多种先天畸形,其白血病的发病率也高于一般人群。
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