2. 医学
  3. 女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断（　　）。【2003年考试真题】

女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断（　　）。【2003年考试真题】

admin2010-10-28  21
问题 女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断（　　）。【2003年考试真题】
选项 A、佝偻病
B、苯丙酮尿症
C、营养不良
D、21-三体综合征
E、先天性甲状腺功能减低症
答案D
解析 本题考查21-三体综合征。21-三体综合征的临床表现为：
    （1）特殊痴呆面容：头形短小，颈短而宽，枕骨扁平，出牙迟，鼻梁扁平，两眼距离宽、眼裂小、内眦赘皮、两眼内眦低、外眦高，眼球震颤，偶有白内障。腭弓高，口半张，舌常伸出口外，流涎多，在年长患儿中可见舌裂纹。
    （2）智能及体格发育落后：随年龄增长日益明显。精神、运动发育都迟缓，坐、立、行走、语言比正常小儿明显落后，发音不清，表达力、计算力更差，注意力不集中，但性情温和安静。病儿大多数智能呈中度低下，也有少数是轻度低下，体格发育也较正常小儿落后，性发育延迟。
    （3）四肢特点：四肢肌肉张力低下，皮肤细嫩，手掌和脚底常有通贯纹，手宽厚，关节柔软可过度活动，小指短，末端常内弯，第二节指骨常发育不良或缺如，大趾与第二趾间距离增宽。骨龄落后于正常儿，身材矮小。
    （4）其他：免疫功能低下，易患呼吸道感染及消化系统功能紊乱等，此外，常并发多种先天畸形，其白血病的发病率也高于一般人群。
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