患儿女性,5岁,因“跛行、行走困难、腿疼3个月”就诊。患儿3个月前无明显诱因出现跛行(右腿),无晨僵和关节红肿等,无其他不适,当地髋部X线片未发现异常,给予补钙等治疗,但症状进行性加重。1个月前因腿疼而行走和爬楼梯困难,同时出现牙齿松动,咀嚼疼痛,伴牙龈出

admin2022-10-26  37

问题 患儿女性,5岁,因“跛行、行走困难、腿疼3个月”就诊。患儿3个月前无明显诱因出现跛行(右腿),无晨僵和关节红肿等,无其他不适,当地髋部X线片未发现异常,给予补钙等治疗,但症状进行性加重。1个月前因腿疼而行走和爬楼梯困难,同时出现牙齿松动,咀嚼疼痛,伴牙龈出血,当地给予髋部X线与MRI检查仍未发现异常,血常规检测示血小板正常,红细胞沉降率30mm/h。发病以来体重丢失1.5kg。患儿既往除了2岁以前患湿疹外,无其他疾病史。近6个月,患儿有偏食、挑食。系2胎2产,足月顺产,出生时无异常,动作、语言等发育正常。无先天遗传代谢病家族史。入院查体:体温37.8℃,身高82.5cm,体重18.7kg。精神状态稍差,头发干黄,皮肤干燥。双下肢可见新旧混杂的出血点、斑,多个龋齿,牙龈增生伴坏死和渗血,心肺未见异常,腹软,肝脾不大。双下肢被动运动时痛感明显,髋关节和膝关节部位压痛明显,能自行抬腿但不能抵抗外力,双侧膝腱反射正常。脊柱、外生殖器无异常。
患儿的临床诊断为

选项 A、维生素C缺乏症
B、维生素A中毒
C、佝偻病
D、幼年特发性关节炎
E、肌营养不良

答案A

解析 维生素C缺乏症是由于维生素C摄入不足而引起的一种全身性疾病,目前虽然罕见,但在发达国家或经济发达地区仍有散发,主要表现与风湿性疾病、感染以及出血性疾病的首发症状相似。临床上往往被医生忽视而进行大量的不必要的实验室检查,延误诊断与治疗。根据患儿出血、骨骼方面的表现,及时进行维生素C检测、维生素C负荷试验以及试验性治疗,基本能确定诊断。
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