女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t(21q21q)，其母亲核型为45，XX，-2l，-21，+t(21q21q)，若再生育，其下一代发生本病的风险为

admin2011-10-12 31

问题女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t(21q21q)，其母亲核型为45，XX，-2l，-21，+t(21q21q)，若再生育，其下一代发生本病的风险为

选项 A、75％
B、80％
C、5％
D、10％
E、100％

答案E

解析患儿智力低下，染色体核型分析显示G／G易位型21-三体综合征，母亲又是45，XX，-21，-21，+t(21q21q)，即21q21q易位携带者，其子代活产婴儿发生21-三体综合征的风险为100％。

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