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女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-2l,-21,+t(21q21q),若再生育,其下一代发生本病的风险为
女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-2l,-21,+t(21q21q),若再生育,其下一代发生本病的风险为
admin
2011-10-12
46
问题
女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-2l,-21,+t(21q21q),若再生育,其下一代发生本病的风险为
选项
A、75%
B、80%
C、5%
D、10%
E、100%
答案
E
解析
患儿智力低下,染色体核型分析显示G/G易位型21-三体综合征,母亲又是45,XX,-21,-21,+t(21q21q),即21q21q易位携带者,其子代活产婴儿发生21-三体综合征的风险为100%。
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