已知stickles综合征患者12号染色体COL2AI(胶原Ⅱ型基因)有突变。对其一个COL2AI基因启动子有突变的个体，可能出现下列哪项

admin2019-11-21 69

问题已知stickles综合征患者12号染色体COL2AI(胶原Ⅱ型基因)有突变。对其一个COL2AI基因启动子有突变的个体，可能出现下列哪项

选项 A、用内含子中限制性切点则在Southern印迹得到正常大小的限制性片段
B、Western印迹未检测出Ⅱ型胶原
C、用RT-PCR(反转录聚合酶链反应)方法可在受累患者检出正常一半量的COL2AI mRNA
D、用COL2AI探针，荧光原位杂交(FISH)仅在一条12号染色体检测到信号
E、DNA序列分析发现同源COL2AI外显子只有单个碱基不同

答案C

解析在COL2AI启动子突变，每种分析应得到半量的相应蛋白质或mRNA，比较起来C项最合适。DNA序列分析虽然可说是金标准，但分析出一个碱基的差异难定其是正常的多态性抑制或突变。

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光镜下根据内皮细胞等构造的不同，可以把毛细血管分为三类：连续毛细血管、有孔毛细血管和血窦。()

有孔毛细血管内皮细胞不含核的部位有，基膜。主要分布在、和。

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叙述骨基质的组成、结构和存在形式。

变移上皮分布于机体的，具有防止而起保护作用的是细胞。

透明软骨H-E染色中软骨间质中无，有，因后者折光性与相近，故光镜下不易分辨。

在神经元的胞质中，与蛋白质合成有关的是指()

A．病变多发生于胃窦部B．病变多发生于胃小弯C．两者皆有D．两者皆无胃溃疡

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