1岁男婴,因腹胀、便秘、反应低下,少哭多睡11个月来诊。查体:体温 36.2℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄稀疏,心率68次/分,心音低钝,眼距宽,唇厚舌大,身高70cm,四肢短粗,不会独坐及爬行,表情呆滞,哭声嘶哑,腹部膨隆,有脐疝。最可能的诊断为

admin2011-04-05  38

问题 1岁男婴,因腹胀、便秘、反应低下,少哭多睡11个月来诊。查体:体温 36.2℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄稀疏,心率68次/分,心音低钝,眼距宽,唇厚舌大,身高70cm,四肢短粗,不会独坐及爬行,表情呆滞,哭声嘶哑,腹部膨隆,有脐疝。最可能的诊断为

选项 A、软骨发育不良
B、粘多糖病
C、苯丙酮尿症
D、先天性甲状腺功能减低症
E、染色体病

答案D

解析 先天性甲状腺功能减低症临床表现有:特殊面容和体态:头大,颈短,皮肤苍黄、干燥,毛发稀少,面部粘液水肿,眼睑浮肿,眼距宽,鼻梁宽平,舌大而宽厚,常伸出口外。腹部膨隆,常有脐疝,身材矮小,躯干长而四肢短小。神经系统表现为动作发育迟缓,表情呆滞,嗜睡,反应低下。生理功能低下,腹胀、便秘,少哭多睡,四肢凉,心率慢等,符合先天性甲状腺功能减低症。
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