男孩,5岁。因体格和智力发育落后来诊。查体:身材矮小、眼距宽、鼻梁低。外耳小、头围小、骨龄落后于年龄、通贯手,胸骨左缘第2~3肋间可闻及3/6级收缩期杂音。确诊需要做的检查是

admin2021-03-25  18

问题 男孩,5岁。因体格和智力发育落后来诊。查体:身材矮小、眼距宽、鼻梁低。外耳小、头围小、骨龄落后于年龄、通贯手,胸骨左缘第2~3肋间可闻及3/6级收缩期杂音。确诊需要做的检查是

选项 A、染色体核型分析
B、尿有机酸测定
C、头颅CT
D、超声心动图
E、血清T3、T4、TSH检测

答案A

解析 患儿眼距宽、鼻梁低、外耳小、头围小,智力、生长发育迟缓,手掌出现猿线,有通贯手,考虑患者唐氏综合征的可能性大,其确诊需要做染色体核型分析。
【避错】B项常用于检查苯丙酮尿症。E项用于筛查新生儿先天性甲状腺功能减退症。
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