患儿男性，1岁，主因“呕吐两天，昏睡1天”急诊入院。患儿发病前健康，发病前5小时预防接种，随后精神萎靡，哭闹，呕吐。第2天昏睡，拒食。入院时查体发现肝脏肿大，肝右肋下5cm，脾不大。心音低钝。院外检查尿酮体弱阳性，血糖1.0mmol／L，血清丙氨酸氨基转移

admin2022-10-26 92

问题患儿男性，1岁，主因“呕吐两天，昏睡1天”急诊入院。患儿发病前健康，发病前5小时预防接种，随后精神萎靡，哭闹，呕吐。第2天昏睡，拒食。入院时查体发现肝脏肿大，肝右肋下5cm，脾不大。心音低钝。院外检查尿酮体弱阳性，血糖1.0mmol／L，血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)680U／L，门冬氨酸氨基转移酶(AST)960U／L，肌酸激酶＞10000U／L。父母健康，患儿为第1胎，家族中无遗传病病史。
患儿的诊断为

选项 A、原发性肉碱缺乏症
B、脂肪累积性心肌病
C、低血糖脑病
D、脂肪肝
E、代谢性肌肉病；代谢性酸中毒

答案A,B,C,D,E

解析

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