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男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄。常有呕吐，对明确诊断最有意义的检查是
男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄。常有呕吐，对明确诊断最有意义的检查是
admin
2019-03-05
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问题
男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄。常有呕吐，对明确诊断最有意义的检查是
选项
A、染色体核型分析
B、血钙
C、尿有机酸分析
D、脑电图
E、血TSH、T4
答案
C
解析
智能低下，惊厥发作。色素减少是苯丙酮尿症的表现。该病苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中排出。
转载请注明原文地址:https://kaotiyun.com/show/8LjA777K
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第四单元
临床执业医师
执业医师
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