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男孩,6岁,因智能发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻。为协助诊断,应首选
男孩,6岁,因智能发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻。为协助诊断,应首选
admin
2016-12-06
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问题
男孩,6岁,因智能发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻。为协助诊断,应首选
选项
A、脑电图检查
B、Guthrie试验
C、尿三氯化铁试验
D、尿蝶呤分析
E、血钙、磷检测
答案
C
解析
本病例患儿根据临床表现考虑可能为苯丙酮尿症。苯丙酮尿症患儿一般智力发育落后,因黑色素合成不足,毛发、皮肤和巩膜色泽变浅,并且约有1/4的患儿早期伴有癫痫发作。尿三氯化铁试验可用于苯丙酮尿症患儿的筛查。
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