患儿，3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义

admin2020-11-14 53

问题患儿，3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义

选项 A、智能低下
B、特殊面容
C、血清TSH，T₄检查
D、染色体核型分析
E、血浆游离氨基酸分析

答案D

解析先天愚型就是21-二体综合征。确诊需要染色体核型分析。对于甲状腺功能减低症：任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T₄、TSH浓度，如T₄降低TSH明显升高即可确诊，血清T₃浓度可降低或正常。

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