男婴，11个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：T 36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率70次／分，腹部膨隆，脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是

admin2014-12-10 44

问题男婴，11个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：T 36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率70次／分，腹部膨隆，脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是

选项 A、先天性甲状腺功能减低
B、21-三体综合征
C、苯丙酮尿症
D、黏多糖病
E、软骨发育不良

答案A

解析

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第四单元

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