5岁男孩,因反复全身多部位感染3年,间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块,肛周红肿,在外院胸片提示“双侧肺门淋巴结结核”,抗结核治疗18个月,此间患“肺炎”1次。此后反复发热,咳嗽,咳痰,口腔溃疡。多次B超:肝大,有低密度影。外周血WBC 20.1×

admin2015-05-09  49

问题 5岁男孩,因反复全身多部位感染3年,间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块,肛周红肿,在外院胸片提示“双侧肺门淋巴结结核”,抗结核治疗18个月,此间患“肺炎”1次。此后反复发热,咳嗽,咳痰,口腔溃疡。多次B超:肝大,有低密度影。外周血WBC 20.1×109/L,Hb 109g/L,PLT 115×109/L,IgG7.16g/L IgA 0.78g/L,igM 0.48g/L,NBT 0%。
确诊该病的基因突变位点是

选项 A、Btk
B、CD40L
C、CYBB
D、ATM
E、CYBA

答案C,D,E

解析
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