2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46, XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为(   )。

admin2010-07-12  30

问题 2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46, XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为(   )。

选项 A、45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B、45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C、46,XX
D、46,XX,-14,+t(14q21q)
E、46,XX,-21,+t(14q21q)

答案A

解析 患者为3D/G易位:D组中以14号染色体为主,其核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q),少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)。
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