患儿女性,4个月,因“智力运动落后”就诊。患儿为第一胎,经剖宫产出生,无异常家族史。新生儿期常呕吐,反应差。3个月时后智力运动落后,不会抬头,不注视,不追光,易惊。体格检查:头围43cm,前囟2cm×2cm,身长68cm,体重6.3kg,营养不良貌,四肢及

admin2022-10-26  46

问题 患儿女性,4个月,因“智力运动落后”就诊。患儿为第一胎,经剖宫产出生,无异常家族史。新生儿期常呕吐,反应差。3个月时后智力运动落后,不会抬头,不注视,不追光,易惊。体格检查:头围43cm,前囟2cm×2cm,身长68cm,体重6.3kg,营养不良貌,四肢及躯干肌张力低下,跟、膝腱反射对称活跃,双侧巴宾斯基征阳性,肝肋下3cm。对铃声敏感,呈惊跳样反应。
患儿应进行的常规检查有

选项 A、血常规
B、血氨、糖、脂肪;脑MRI
C、肝功能、血钙、磷、碱性磷酸酶
D、血氨基酸及酯酰肉碱谱分析
E、尿有机酸谱分析;腹部超声

答案A,B,C,D,E

解析
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