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男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是

admin2016-04-19  27
问题 男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是
选项 A、Down综合征(21-三体综合征)
B、软骨发育不良
C、先天性甲状腺功能减低症
D、佝偻病
E、苯丙酮尿症
答案C
解析 本病例是先天性甲低的特殊外貌。典型临床表现：①生长缓慢甚至停滞，身材比例不匀称。②运动和智力发育落后。③特殊面容：表情淡漠，面部苍黄，臃肿，鼻梁宽低平，眼距宽，唇厚，舌体宽厚，伸出口外；皮肤粗糙，头发稀疏干燥，腹大，脐疝；脊柱畸形，手足心发黄。④代谢低下：体温低，四肢凉，怕冷，心脏增大，心率缓慢，心音低钝。⑤喂养困难，腹胀，便秘。
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