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一对夫妇,女38岁,男39岁。现要求进行孕前检查。该夫妇在4年前自然足月分娩一女婴,但出生后诊断为21-三体综合征,现智力发育障碍、生活不能自理。想进一步寻求是否能再次生育?生育正常孩子的几率有多大?
一对夫妇,女38岁,男39岁。现要求进行孕前检查。该夫妇在4年前自然足月分娩一女婴,但出生后诊断为21-三体综合征,现智力发育障碍、生活不能自理。想进一步寻求是否能再次生育?生育正常孩子的几率有多大?
admin
2014-02-26
31
问题
一对夫妇,女38岁,男39岁。现要求进行孕前检查。该夫妇在4年前自然足月分娩一女婴,但出生后诊断为21-三体综合征,现智力发育障碍、生活不能自理。想进一步寻求是否能再次生育?生育正常孩子的几率有多大?
选项
答案
此病例需要进行遗传咨询,因为此孕妇既往生育过遗传病患儿,即21-三体综合征且本孕妇属于高龄孕妇。 (1)询问病史:是否有家族遗传病史;是否近亲结婚 (2)进行相关检查:夫妇双方染色体核型分析;精液检验 (3)根据具体情况提出咨询意见: 如果存在明显的家族史,或夫妇为近亲结婚,或夫妇之一为染色体异常和平衡易位携带者,给其建议为:该夫妇生育异常孩子的几率较大,再发风险根据具体不同情况在2%~100%。可考虑怀孕后进行绒毛膜活检或羊膜腔穿刺取样,进行染色体核型分析。如果多次妊娠不能成功,则可考虑领养孩子、人工授精或试管婴儿。 如果没有家族史,夫妇非近亲结婚,夫妇染色体正常,则再发风险为1%左右,可考虑怀孕后进行绒毛膜活检或羊膜腔穿刺取样,进行产前诊断。
解析
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