一对夫妇，女38岁，男39岁。现要求进行孕前检查。该夫妇在4年前自然足月分娩一女婴，但出生后诊断为21-三体综合征，现智力发育障碍、生活不能自理。想进一步寻求是否能再次生育?生育正常孩子的几率有多大?

admin2014-02-26 57

问题一对夫妇，女38岁，男39岁。现要求进行孕前检查。该夫妇在4年前自然足月分娩一女婴，但出生后诊断为21-三体综合征，现智力发育障碍、生活不能自理。想进一步寻求是否能再次生育?生育正常孩子的几率有多大?

选项

答案此病例需要进行遗传咨询，因为此孕妇既往生育过遗传病患儿，即21-三体综合征且本孕妇属于高龄孕妇。 (1)询问病史：是否有家族遗传病史；是否近亲结婚 (2)进行相关检查：夫妇双方染色体核型分析；精液检验 (3)根据具体情况提出咨询意见：如果存在明显的家族史，或夫妇为近亲结婚，或夫妇之一为染色体异常和平衡易位携带者，给其建议为：该夫妇生育异常孩子的几率较大，再发风险根据具体不同情况在2％～100％。可考虑怀孕后进行绒毛膜活检或羊膜腔穿刺取样，进行染色体核型分析。如果多次妊娠不能成功，则可考虑领养孩子、人工授精或试管婴儿。如果没有家族史，夫妇非近亲结婚，夫妇染色体正常，则再发风险为1％左右，可考虑怀孕后进行绒毛膜活检或羊膜腔穿刺取样，进行产前诊断。

解析

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一对夫妇，女38岁，男39岁。现要求进行孕前检查。该夫妇在4年前自然足月分娩一女婴，但出生后诊断为21-三体综合征，现智力发育障碍、生活不能自理。想进一步寻求是否能再次生育?生育正常孩子的几率有多大?

妇产科学

专业课

考研

关于脑动脉粥样硬化的描述，错误的是

临床上常将硝酸甘油与普萘洛尔合用抗心绞痛，合用的意义在于前者可克服后者_____、_，而后者可克服前者_、_。但合用时须注意_，否则_____反而诱发心

关于唾液的生理作用，错误的是()。

若潮气量为500ml，解剖无效腔为150ml，呼吸频率为12次／min，每分钟肺泡通气量等于()。

关于低分化腺癌，下列叙述中哪项正确

葡萄糖进入红细胞膜是属于()。

肿瘤的大小与下列哪项无关

符合组织型纤溶酶原激活物特点的叙述是

A．睾酮作用B．雌激素的作用C．孕激素的作用D．卵巢与肾上腺皮质雄激素的作用E．卵泡刺激素与黄体生成素女性外生殖器及阴道的发育是由于()。

Ⅱ度房室传导阻滞分为两型，即()、()。

客户关系管理的核心思想足()

直肠癌的早期表现是

A．抑制胃酸分泌B．保护胃粘膜C．早期手术D．减少胆汁反流E．根除幽门螺杆菌(Hp)十二指肠球部溃疡的治疗最主要的是

淋是指排尿时

《民用建筑工程室内环境污染控制规范GB50325－2010控制的室内环境污染物有()。

在“其他项目清单”中，招标人为可能发生的工程量变更而预留的金额为(　　　)。

从所给的四个选项中，选择最合适的一个填入问号处，使之呈现一定的规律性。

符合婴幼儿心率特点的是()。

如果R0=0x80000000，R1=4，R2=0x31322375，而指令STRR2，[R0，R1]!执行后，0x80000004中的数据为0x31，0x80000005中的数据为0x32，0x80000006中的数据0x23，0x80000007中的

一对夫妇，女38岁，男39岁。现要求进行孕前检查。该夫妇在4年前自然足月分娩一女婴，但出生后诊断为21-三体综合征，现智力发育障碍、生活不能自理。想进一步寻求是否能再次生育?生育正常孩子的几率有多大?

妇产科学

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关于脑动脉粥样硬化的描述，错误的是

临床上常将硝酸甘油与普萘洛尔合用抗心绞痛，合用的意义在于前者可克服后者___________、___________，而后者可克服前者___________、___________。但合用时须注意___________，否则___________反而诱发心

关于唾液的生理作用，错误的是()。

若潮气量为500ml，解剖无效腔为150ml，呼吸频率为12次／min，每分钟肺泡通气量等于()。

关于低分化腺癌，下列叙述中哪项正确

葡萄糖进入红细胞膜是属于()。

肿瘤的大小与下列哪项无关

符合组织型纤溶酶原激活物特点的叙述是

A．睾酮作用B．雌激素的作用C．孕激素的作用D．卵巢与肾上腺皮质雄激素的作用E．卵泡刺激素与黄体生成素女性外生殖器及阴道的发育是由于()。

Ⅱ度房室传导阻滞分为两型，即()、()。

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直肠癌的早期表现是

A．抑制胃酸分泌B．保护胃粘膜C．早期手术D．减少胆汁反流E．根除幽门螺杆菌(Hp)十二指肠球部溃疡的治疗最主要的是

淋是指排尿时

《民用建筑工程室内环境污染控制规范GB50325－2010控制的室内环境污染物有()。

在“其他项目清单”中，招标人为可能发生的工程量变更而预留的金额为( )。

从所给的四个选项中，选择最合适的一个填入问号处，使之呈现一定的规律性。

符合婴幼儿心率特点的是()。

如果R0=0x80000000，R1=4，R2=0x31322375，而指令STRR2，[R0，R1]!执行后，0x80000004中的数据为0x31，0x80000005中的数据为0x32，0x80000006中的数据0x23，0x80000007中的

临床上常将硝酸甘油与普萘洛尔合用抗心绞痛，合用的意义在于前者可克服后者_____、_，而后者可克服前者_、_。但合用时须注意_，否则_____反而诱发心

在“其他项目清单”中，招标人为可能发生的工程量变更而预留的金额为(　　　)。