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  3. 一对夫妇，女38岁，男39岁。现要求进行孕前检查。该夫妇在4年前自然足月分娩一女婴，但出生后诊断为21-三体综合征，现智力发育障碍、生活不能自理。想进一步寻求是否能再次生育?生育正常孩子的几率有多大?

一对夫妇，女38岁，男39岁。现要求进行孕前检查。该夫妇在4年前自然足月分娩一女婴，但出生后诊断为21-三体综合征，现智力发育障碍、生活不能自理。想进一步寻求是否能再次生育?生育正常孩子的几率有多大?

admin2014-02-26  62
问题 一对夫妇，女38岁，男39岁。现要求进行孕前检查。该夫妇在4年前自然足月分娩一女婴，但出生后诊断为21-三体综合征，现智力发育障碍、生活不能自理。想进一步寻求是否能再次生育?生育正常孩子的几率有多大?
选项
答案此病例需要进行遗传咨询，因为此孕妇既往生育过遗传病患儿，即21-三体综合征且本孕妇属于高龄孕妇。 (1)询问病史：是否有家族遗传病史；是否近亲结婚 (2)进行相关检查：夫妇双方染色体核型分析；精液检验 (3)根据具体情况提出咨询意见： 如果存在明显的家族史，或夫妇为近亲结婚，或夫妇之一为染色体异常和平衡易位携带者，给其建议为：该夫妇生育异常孩子的几率较大，再发风险根据具体不同情况在2％～100％。可考虑怀孕后进行绒毛膜活检或羊膜腔穿刺取样，进行染色体核型分析。如果多次妊娠不能成功，则可考虑领养孩子、人工授精或试管婴儿。 如果没有家族史，夫妇非近亲结婚，夫妇染色体正常，则再发风险为1％左右，可考虑怀孕后进行绒毛膜活检或羊膜腔穿刺取样，进行产前诊断。
解析
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