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A.编码角蛋白K5和K14基因突变 B.编码角蛋白K1和K10基因突变 C.编码板层素5三个亚基的基因突变 D.Ⅶ型胶原COL7A1基因突变 E.XⅦ型胶原基因突变 营养不良型遗传性大疱性表皮松解症(DEB)主要病因
A.编码角蛋白K5和K14基因突变 B.编码角蛋白K1和K10基因突变 C.编码板层素5三个亚基的基因突变 D.Ⅶ型胶原COL7A1基因突变 E.XⅦ型胶原基因突变 营养不良型遗传性大疱性表皮松解症(DEB)主要病因
admin
2017-03-16
28
问题
A.编码角蛋白K5和K14基因突变
B.编码角蛋白K1和K10基因突变
C.编码板层素5三个亚基的基因突变
D.Ⅶ型胶原COL7A1基因突变
E.XⅦ型胶原基因突变
营养不良型遗传性大疱性表皮松解症(DEB)主要病因
选项
A、
B、
C、
D、
E、
答案
D
解析
遗传性大疱性表皮松解症(EB)是一组较罕见的遗传性大疱病,以物理性损伤后皮肤黏膜起大疱为特征。根据皮肤形态学改变可分为单纯型(EBS)、交界型(JEB)、营养不良型(DEB)和半桥粒型(HEB)四种类型。研究表明,EBS主要由编码角蛋白K5和K14基因突变,导致基底细胞内的角蛋白中间丝聚集成团的功能不同程度受阻,水疱发生在表皮内;JEB由编码板层素5三个亚基的基因突变所致,水疱发生在透明板内或基底膜带中央;DEB由Ⅶ型胶原COL7A1基因突变,导致基底膜带内的锚纤维不足或缺失,水疱发生在透明板下方的基底膜带内;HEB由网格蛋白或整合素受体缺陷所致,水疱发生在基底细胞最下层的半桥粒处。
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