男，2岁，70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大，腹胀，便秘，有脐疝。该患儿最可能的诊断为

admin2014-11-22 40

问题男，2岁，70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大，腹胀，便秘，有脐疝。
该患儿最可能的诊断为

选项 A、天性巨结肠
B、21一三体综合征
C、苯丙酮尿症
D、甲状腺功能减低
E、黏多糖病

答案D

解析小儿甲状腺功能减低与21一三体综合征的临床表现具有相似之处，后者没有毛发稀疏，也没有腹胀、便秘及脐疝等消化系统症状。

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