A．遗传性红细胞膜结构异常 B．遗传性红细胞内酶缺陷 C．获得性红细胞表面GPI锚连膜蛋白缺陷 D．遗传性珠蛋白肽链量异常 E．遗传性珠蛋白肽分子结构异常 G一6一PD缺乏病

admin2016-01-27 39

问题 A．遗传性红细胞膜结构异常
B．遗传性红细胞内酶缺陷
C．获得性红细胞表面GPI锚连膜蛋白缺陷
D．遗传性珠蛋白肽链量异常
E．遗传性珠蛋白肽分子结构异常
G一6一PD缺乏病

选项 A、
B、
C、
D、
E、

答案B

解析 G一6一PD缺乏病是红细胞内磷酸戊糖旁路上葡萄糖一6一磷酸脱氢酶(G一6一PD)缺乏引起的一种最多见的遗传性红细胞内酶缺陷；PNH是红细胞膜的获得性缺陷，即由于造血干细胞水平的基因突变，导致细胞表面糖基磷脂酰肌醇(GPI)锚连膜蛋白缺陷，不能有效抑制补体激活和膜反应性溶解而致溶血；遗传性球形红细胞增多症是由于红细胞膜支架蛋白异常，致通透性增加，钠盐被动流入细胞内，引起球形红细胞变形性减退，大部分通过常染色体显性遗传。

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A．遗传性红细胞膜结构异常 B．遗传性红细胞内酶缺陷 C．获得性红细胞表面GPI锚连膜蛋白缺陷 D．遗传性珠蛋白肽链量异常 E．遗传性珠蛋白肽分子结构异常 G一6一PD缺乏病

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