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下列选项中,属于遗传性红细胞膜缺陷引起的溶血性贫血的疾病有( )(2011年)
下列选项中,属于遗传性红细胞膜缺陷引起的溶血性贫血的疾病有( )(2011年)
admin
2013-03-28
26
问题
下列选项中,属于遗传性红细胞膜缺陷引起的溶血性贫血的疾病有( )(2011年)
选项
A、遗传性球形细胞增多症
B、阵发性睡眠性血红蛋白尿
C、遗传性椭圆形细胞增多症
D、遗传性血红蛋白病
答案
A,C
解析
(一)红细胞自身异常所致的HA
1.红细胞膜异常:
(1)遗传性红细胞膜缺陷,如遗传性球形细胞增多症、遗传性椭圆形细胞增多症、遗传性棘形细胞增多症、遗传性口形细胞增多症等。
(2)获得性血细胞膜糖化肌醇磷脂(GPI)锚连膜蛋白异常,如阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)。
2.遗传性红细胞酶缺乏:
(1)戊糖磷酸途径酶缺陷,如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症等。
(2)无氧糖酵解途径酶缺陷,如丙酮酸激酶缺乏症等。此外,核苷代谢酶系、氧化还原酶系等缺陷也可导致HA。
3.遗传性珠蛋白生成障碍:
(1)珠蛋白肽链结构异常不稳定血红蛋白病,血红蛋白病S、D、E等。
(2)珠蛋白肽链数量异常地中海贫血。
4.血红素异常:
(1)先天性红细胞卟啉代谢异常如红细胞生成性血卟啉病,根据生成的卟啉种类,又分为原卟啉型、尿卟啉型和粪卟啉型。
(2)铅中毒影响血红素合成可发生HA。
(二)红细胞外部异常所致的HA
1.免疫性HA:
(1)自身免疫性HA温抗体型或冷抗体型(冷凝集素型、D-L抗体型);原发性或继发性(如SLE、病毒或药物等)。
(2)同种免疫性HA如血型不符的输血反应、新生儿HA等。
2.血管性HA:
(1)微血管病性HA如血栓性血小板减少性紫癜/溶血尿毒症综合征(TTP/HUS)、弥散性血管内凝血(DIC)、败血症等。
(2)瓣膜病如钙化性主动脉瓣狭窄及人工心瓣膜、血管炎等。
(3)血管壁受到反复挤压如行军性血红蛋白尿。
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