女,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。 此患儿最有可能患有下列哪项疾病

admin2020-11-14  30

问题 女,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。
此患儿最有可能患有下列哪项疾病

选项 A、苯丙酮尿症
B、糖原累积病
C、白化病
D、21-三体综合征
E、甲状腺功能低下

答案A

解析
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