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女孩,16岁,主诉从无月经来潮,健康状况良好,其姐12岁时月经初潮。患者否认过度锻炼或厌食症,无抑郁症家族史,有一次晕厥史。体格检查:身高140cm,体重50kg,璞颈不明显,乳房未发育(TannerⅠ),未见阴毛、腋毛,腹部检查无肿块。肘外翻。妇科检查示
女孩,16岁,主诉从无月经来潮,健康状况良好,其姐12岁时月经初潮。患者否认过度锻炼或厌食症,无抑郁症家族史,有一次晕厥史。体格检查:身高140cm,体重50kg,璞颈不明显,乳房未发育(TannerⅠ),未见阴毛、腋毛,腹部检查无肿块。肘外翻。妇科检查示
admin
2015-03-12
37
问题
女孩,16岁,主诉从无月经来潮,健康状况良好,其姐12岁时月经初潮。患者否认过度锻炼或厌食症,无抑郁症家族史,有一次晕厥史。体格检查:身高140cm,体重50kg,璞颈不明显,乳房未发育(TannerⅠ),未见阴毛、腋毛,腹部检查无肿块。肘外翻。妇科检查示正常青春期前外阴(TannerⅠ),阴蒂无肥大,处女膜完整,见阴道外口,棉签探阴道深6em,肛诊触及偏小子宫,附件区未及包块。
患者进一步检查结果示染色体核型为45,XO,右肾缺如,该患者最终的诊断应为
选项
A、雄激素不敏感综合征
B、先天性无子宫无阴道
C、Turner综合征
D、处女膜闭锁
E、混合性生殖腺发育不全
答案
C
解析
患者的症状、体征及各项检查结果是典型的Turner综合征的表现,故诊断明确。Turner综合征有以下基本特征:①表型为女性,有女性生殖器官。②身体矮小,一般不超过150cm,但智能发育基本正常。③青春期女性第二性征不发育。阴毛少,无腋毛,乳房不发育,内生殖器维持幼稚型,无月经来潮,不育。④躯体异常:除矮小外,还可有蹼颈,后发际低、盾状胸、乳头间距增大,肘外翻等,约半数患者合并肾脏异常,20%有主动脉狭窄。⑤临床表现与嵌合体中细胞系所占比例有关,正常性染色体多,则上述异常体征较少,反之则异常体征较多。Turner综合征患者生育罕见。治疗目的在于促进身高,并刺激乳房和生殖器发育,防治骨质疏松。一般可在12岁时给予具有雌、孕、雄三种激素作用的7一甲基异炔诺酮至14岁左右再给予小剂量结合雌激素,促进乳房发育。后期加孕激素序贯周期治疗,一般应长期应用,以促使第二性征发育和月经来潮。
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专业实践能力
妇产科学(330)
卫生专业技术资格中级(师)
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