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女孩,1岁。出生时体重正常,3个月后皮肤和头发色泽变浅,时有抽搐。现身长低于同龄儿,不会独站,不会喊“爸、妈”。有助于初步诊断的检查是( )
女孩,1岁。出生时体重正常,3个月后皮肤和头发色泽变浅,时有抽搐。现身长低于同龄儿,不会独站,不会喊“爸、妈”。有助于初步诊断的检查是( )
admin
2017-06-20
9
问题
女孩,1岁。出生时体重正常,3个月后皮肤和头发色泽变浅,时有抽搐。现身长低于同龄儿,不会独站,不会喊“爸、妈”。有助于初步诊断的检查是( )
选项
A、尿三氯化铁试验
B、尿甲苯胺蓝试验
C、血镁测定
D、脑电图
E、血钙测定
答案
B
解析
黏多糖病(MPS)是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性黏多糖不能完全降解,在各种组织内沉积而引起的骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。患儿多于出生1年后发病,多以骨骼的病变为主,还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、肌腱、皮肤等。根据其临床表现、X线骨片的特点和尿黏多糖阳性,可以作出临床诊断。而尿黏多糖测定通常用甲苯胺蓝法做定性试验。
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第三单元
临床执业医师
执业医师
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