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男孩,1岁。生长落后、智能发育迟缓。刚会独坐,不会站立。查体:身长60cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,眼外眦上斜,四肢短,手指短粗,小指内弯,四肢肌张力低下。最可能的诊断是
男孩,1岁。生长落后、智能发育迟缓。刚会独坐,不会站立。查体:身长60cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,眼外眦上斜,四肢短,手指短粗,小指内弯,四肢肌张力低下。最可能的诊断是
admin
2022-11-18
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问题
男孩,1岁。生长落后、智能发育迟缓。刚会独坐,不会站立。查体:身长60cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,眼外眦上斜,四肢短,手指短粗,小指内弯,四肢肌张力低下。最可能的诊断是
选项
A、先天性甲状腺功能减退症
B、蛋白质-能量营养不良
C、苯丙酮尿症
D、唐氏综合征
E、维生素D缺乏性佝偻病
答案
D
解析
①先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、唐氏综合征均有智能发育障碍、生长落后,但蛋白质-能量营养不良、维生素D缺乏性佝偻病无智能发育障碍,故可首先排除答案B、E。苯丙酮尿症无特殊面容,故可排除答案C。②唐氏综合征的特殊面容为表情呆滞,眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜,鼻梁低平、外耳小、硬腭狭小,常张口伸舌,头小而圆,颈短而宽,四肢短,肌张力低下,手指粗短,小指尤短,且向内弯曲。甲状腺功能减退症的特殊面容为头大,颈短,皮肤粗糙,面色苍黄,毛发稀疏,眼睑水肿,眼距宽,鼻梁低平,唇厚,舌大而宽厚,常伸出口外,身材矮小,躯干长而四肢短小。根据特殊面容,本例应诊断为唐氏综合征。
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第二单元
临床执业助理医师
执业助理医师
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